Հոդվածներ

Turner համախտանիշ (XO)


Դա մոնոզոմիա է, որի դեպքում տուժած անձինք ցուցադրում են կին սեռը, բայց ընդհանուր առմամբ սեռական քրոմատին չունի:

Կարիոտիպի ուսումնասիրությունը սովորաբար բացահայտում է 45 քրոմոսոմ և սեռական քրոմոսոմների զույգ կա միայն մեկ X; մենք ասում ենք, որ այդ անձինք XO են (x-zero), որոնց կարոտիպը ներկայացված է 45X. Այս գաղափարներից շատերն ավարտվում են աբորտով. Այս հասկացությունների 97% -ը, ամենայն հավանականությամբ, վերացվել է ընդամենը 3% -ով, ուստի այս մոնոզոմիան ներերակային մահվան ամենատարածված պատճառներից մեկն է: Հետևաբար դա հազվագյուտ քրոմոսոմային անոմալիա է, որն ազդում է 3000 նորմալ կանանցից միայն 1-ի վրա:

Հիմնականում դրանք gonadal dysgenesis կանայք են, այսինքն, որոնց ձվարանները ատրոֆիկ են և չունեն ֆոլիկուլներ; Հետևաբար, այս կանայք չեն բուծում, բացառությամբ պտղաբեր Turner- ի մի քանի հաղորդված դեպքերի, որոնց ձվարաններում, իհարկե, կան որոշ ֆոլիկուլներ:
Էստրոգենի անբավարարության պատճառով դրանք չեն զարգացնում երկրորդական սեռական բնութագրերը հասուն տարիքի հասնելու ժամանակ և, հետևաբար, հեշտությամբ նույնացվում են այդ կերպարների պակասից. Այսպիսով, օրինակ, նրանք չեն դաշտանում (այսինքն ՝ նրանք ունեն առաջնային ամենորիա): Երբ սովորաբար մեծահասակները ներկա են լինում կարճ հասակոչ ավելի, քան 150 սմ; սեռական ինֆանտիլիզմ - փոքր կլիտորիս, մեծ քերծված շրթունքներ, մաշկի մազերի պակաս; android pelvis, այսինքն, masculinized; չամրացված մաշկը ՝ ենթամաշկային հյուսվածքների սակավության պատճառով, ինչը նրան տալիս է ծերացած տեսք; նեղ եղունգներ; լայն և տակառ կրծքավանդակի; սրտի և ոսկորների փոփոխություններ: Նորածին երեխայի մոտ հաճախ կա ձեռքի և ոտքերի այտուցվածություն, ինչը հանգեցնում է անոմալիայի կասկածի:

Խիստ տուժած անհատների վաղ դիտարկումները կապված են Թարների համախտանիշի հետ որոշակի աստիճանի մտավոր անբավարարության հետ: Հետագայում ակնհայտ էր, որ այդ հիվանդները ունեն միայն որակապես փոխված ճանաչողական զարգացում, քանի որ նրանք ունեն ավելի բարձր բանավոր ինտելեկտ, քան սովորական կանայք, այդպիսով փոխհատուցելով իրենց թերությունները ձևի-տարածության ընկալման մեջ: Արդյունքում, Turner- ի համաշխարհային մտավոր մակարդակը կամ նույնիսկ մի փոքր ավելի բարձր է, քան նորմալ կին բնակչությունը:

Մյուս կողմից, նրանք անհատական ​​շեղումներ չեն դրսևորում, ինչը նշանակում է, որ նրանց հոգեսեքսուալ նույնականացումը չի ազդում: Ձվարանների դիսոգենեզի պատճառով այս մարդկանց համար էստրոգենի միակ աղբյուրը վերերիկամներն են. Քանի որ այս հորմոնների մակարդակը ցածր է, հիվանդները պետք է ստանան էստրոգենի դիմումներ ՝ երկրորդական սեռի հերոսների զարգացումը խթանելու և դաշտանային դաշտի սկիզբը: Սովորաբար այս բուժումը սկսվում է 16 տարեկանից `կանխելու համար կիրառվող էստրոգենները հետագա աճի աճից: